庞贝病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响人体的能量生产机制。这种病是由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变引起的，导致体内无法正常分解糖原，从而造成糖原在细胞内积累，特别是肌肉细胞中。这种情况会导致进行性的肌肉无力和萎缩，尤其是影响心脏和呼吸肌。
庞贝病可以分为婴儿型和晚发型两种形式。婴儿型患者通常在出生后几个月内出现症状，病情进展迅速，常常在婴儿期就面临生命危险。而晚发型患者可能在成年后才出现症状，病情发展较为缓慢。
治疗庞贝病的主要方法是酶替代疗法，通过定期注射重组人酸性α-葡萄糖苷酶来帮助分解体内积累的糖原。此外，物理治疗和支持性护理也是管理庞贝病的重要组成部分，以帮助患者维持肌肉功能和生活质量。
尽管目前尚无根治庞贝病的方法，但早期诊断和积极治疗可以显著改善患者的生活质量和预后。如果您或您身边的人有相关症状，请及时就医咨询专业医生的意见。