新生儿基因筛查 (NBGS) 旨在帮助早期识别有严重遗传性疾病风险的新生儿。将基因组学整合到新生儿筛查中代表了一项重大进步，增强了疾病检测，同时降低了假阳性率。然而，分享有关遗传携带者的结果是分享重要信息和不给家庭带来不必要担忧之间的微妙平衡。
为了解决这些复杂的问题，由南京妇女儿童保健医院和华大基因的赵靖宇领导的一项联合研究最近发表在《全球健康杂志》上，对通过基因筛查确定为携带者的新生儿的父母进行了调查。这项研究旨在收集他们的观点并为这些重要筛查项目的制定提供信息。
该研究的重点是南京妇女儿童保健医院通过 NBGS 确定为携带者的新生儿的父母。分发了包含 26 个问题的综合调查，收集了 2,390 名参与者的答复。该调查深入研究了各个方面，包括人口统计信息、对遗传疾病的了解以及 NBGS 结果的感知影响。
受访者的平均年龄为30.7岁，对NBGS持积极看法的人占大多数。具体来说：
家长对 NBGS 的了解和态度：绝大多数家长对 NBGS 表现出令人钦佩的认识，承认其在疾病早期发现中的重要作用。 73.18% 的参与者认为 NBGS 将通过增强对孩子健康状况的了解对他们的未来产生积极影响。