堪萨斯州立大学的一名学生希望她对一种目前无法治疗的进行性神经退行性疾病的研究有一天能够带来治疗选择。
来自尼泊尔的生物学博士生 Babita Adhikari Dhungel 正在研究 CLN8 疾病的病因，该疾病是一种神经元蜡质脂褐质沉积症。这种遗传性疾病会对视网膜造成损害，最终导致失明、睡眠问题、癫痫发作、智力下降和运动协调问题，包括最终无法行动。
Adhikari Dhungel 发现神经酰胺(一种存在于健康人体细胞中的生化化合物)的水平在患有这种疾病的人的细胞中降低了 60%。她的下一阶段的研究将调查为什么会出现这种减少。
Adhikari Dhungel 最近在堪萨斯州立大学三分钟论文竞赛和生物学部分子细胞发育生物学论坛上展示了这项研究，他说：“我希望我的研究能够为这种疾病带来治疗选择。”
生物学助理教授兼 Adhikari Dhungel 该项目顾问 Stella Yu-Chien Lee 表示，这种疾病在芬兰最常见，每 10,000 人中就有 1 人被诊断出这种疾病。在其他人群中也发现了这种病毒，例如土耳其、意大利、德国、巴基斯坦、以色列以及最近在日本。尽管这种疾病在世界范围内仍然罕见，每 10 万人中只有 10 例已发表的病例，但这种疾病正在变得越来越流行。
“通过先进的基因诊断，很可能会发现更多的 CLN8 疾病患者，因此对治疗的需求正在增长，”Lee 说。 “巴比塔正在为研究奠定基础，这可能有助于医学领域最终开发出一种治疗方法。”