确定影响大脑折叠的遗传和表观遗传因素是最新研究的目标，该研究由神经发生和皮层扩展实验室共同领导，由神经科学研究所(IN)研究员 Víctor Borrell 指导，该研究所是西班牙国家研究委员会和埃尔切米格尔·埃尔南德斯大学(UMH)的联合中心，实验室由英国贝尔法斯特女王大学威康-沃尔夫森实验医学研究所研究员 Vijay K. Tiwari 领导。
这项研究发表在《科学进展》杂志上，表明表观遗传标记是产生大脑皮层褶皱的指令中的关键机制，而 Cux2 蛋白在这一过程中起着决定性的作用。
博雷尔的团队已经开发出一种原型图，从基因层面确定了在胚胎发育阶段大脑中脑回和脑沟的生成位置，而此时大脑的褶皱尚未开始生成。“起初，大脑皮层是光滑的，但有一个区域会长大很多，随着它的生长，就会生成脑回。”
“与此同时，旁边的其他区域会生长得更少，并保持凹陷，形成沟壑，”研究人员解释道。“这是因为胚胎发育过程中，皮质中表达了数千种基因。尽管如此，它们在所有区域的表达量并不相同。”
由于与表观遗传学和表观基因组学分析专家 Tiwari 实验室的合作，他们得以将这项研究更进一步，研究大脑皮层细胞的表观遗传景观。“我们研究的不仅仅是特定位置的特定基因，而且我们能够观察细胞中的所有 DNA 及其表观遗传修饰，这些修饰决定了这些基因的行为，以便了解引起这些基因表达的机制，”Borrell 说。