在临床前模型中,一种未被怀疑的基因 Glis2 被发现是多囊肾病 (PKD) 信号传导的目标。
PKD 是一种遗传性疾病,会导致肾脏出现充满液体的囊肿。这些囊肿会导致肾脏肿大、肾功能下降,最终导致肾衰竭。
虽然遗传这种疾病的遗传基础已经得到充分证实,但这种疾病如何导致囊肿形成尚未完全了解。几十年来,科学家一直在寻求对 PKD 的更好理解以及导致囊肿生长的原因。
耶鲁大学医学院的新研究发现,Glis2 基因是 PKD 信号传导的一个组成部分,也可能是治疗该疾病的新靶点。这篇题为“Glis2 是多囊蛋白信号的早期效应器,也是治疗多囊肾病的靶点”的论文发表在《自然通讯》上。
研究小组发现基因靶点的那一刻被论文共同第一作者、副研究员(肾脏病学)迈克尔·雷曼博士描述为“难以忘怀”。
另一位共同第一作者张超博士回忆起当时的兴奋:“当我拿到第一条体内数据,显示Glis2敲除完美挽救多囊肾的时候,我激动不已,迫不及待地想把数据分享出来。同时,我也努力让自己平静下来,思考下一步该怎么做来证实这个结果。”
到目前为止,Glis2 基因还未被纳入针对 PKD 研究的任何已知通路中。