由于临床表现的差异和知识的有限性，诊断儿童的干燥综合征可能具有挑战性。尽管已发现成人存在多种免疫反应途径失调，但很少有研究调查儿童的病理生理机制。
欧洲风湿病学会联盟 (EULAR) 在维也纳举行了 2024 年大会，会上公布了有关血液干扰素特征对儿童干燥综合征的潜在价值的新研究。
干燥综合征在儿童中很少见，其症状与成人不同。例如，儿科患者很少出现干燥症状，而更常出现腮腺肿胀和发烧。这项新研究旨在通过比较 18 名患者和 23 名对照者的外周血细胞转录组(使用差异基因表达和通路分析)来确定患有干燥综合征的儿童中可能失调的分子通路。
除了对血液样本进行全转录组分析外，还测量了配对血液和腮腺组织样本中干扰素刺激基因 (ISG) 的表达。
总体而言，患者和对照组之间共鉴定出 247 个差异表达基因。其中，181 个基因上调，66 个基因下调。基因集富集分析显示，干扰素-γ 和 -α 反应、炎症反应、同种异体移植排斥、脂肪酸代谢和氧化磷酸化的基因集富集。72% 的干燥综合征患儿 ISG 表达升高。