南加州大学伦纳德戴维斯学院牵头的一项新研究强调了转座子(由于其能够移动到基因组的不同部分而通常被称为“跳跃基因”)与年龄相关的疾病和衰退之间的关联，以及控制转座子表达的其他基因有朝一日可能成为衰老的治疗靶点。
该研究“基于 eQTL 的方法揭示淋巴母细胞中 LINE-1 RNA 水平的候选调节因子”于 2024 年 6 月 7 日发表在PLOS Genetics上。
转座子约占人类 DNA 的 45%，其活性在年轻、健康的细胞中受到很大抑制。然而，随着年龄的增长，这些基因表达增加，移动性增强，与各种与年龄相关的功能衰退有关，该研究的通讯作者 Bérénice Benayoun 说。
“问题是，‘转座子活性的增强仅仅是衰老的副产品，还是它实际上可以驱动衰老的某些方面?’”她说。
现有数据带来新的惊喜
老年学、生物科学、生物化学和分子医学副教授贝纳永表示，新冠肺炎疫情是这项研究的灵感来源之一。
虽然隔离意味着在实验室的时间更难获得，但贝纳永和她的团队利用了现有的人类基因组数据(哪些基因存在于 DNA 中)和转录组数据(哪些基因是活跃的并转录成 RNA 以产生蛋白质)的“宝库”，可以通过计算机分析进行远程研究。
该团队专注于长散布元件 1 (LINE-1)，这是一个转座子家族，总共占人类基因组的 17% 左右。先前的研究表明，与其他转座子一样，LINE-1 似乎也随着年龄的增长和与衰老相关的疾病而表达增多。
Benayoun 实验室的博士后研究员、该研究的第一作者 Juan Bravo 设计了一项分析，利用人类淋巴母细胞(一种免疫细胞)的 DNA 和 RNA 测序数据。他创建的表达数量性状位点 (eQTL) 分析精确地确定了影响 LINE-1 表达量的几个基因。