一个多学科研究团队开发了一个发现平台，用于探究参与新陈代谢(所有维持生命的化学反应的总和)的基因功能。
研究人员利用名为 GeneMAP(基因代谢物关联预测)的新平台，确定了线粒体胆碱运输所必需的基因。该资源及其结果于 7 月 8 日发表在《自然遗传学》杂志上。
范德堡大学医学中心遗传医学部医学副教授 Eric Gamazon 博士说：“我们试图深入了解一个基本问题：‘遗传变异如何决定我们的‘化学个性’——使我们在生物化学上独一无二的遗传差异?’”Gamazon 是这项研究的资深作者，与洛克菲勒大学的 Kivanç Birsoy 博士一起担任共同通讯作者。
代谢反应在营养吸收、能量产生、废物处理以及包括蛋白质、脂质和核酸在内的细胞构件合成中起着关键作用。Gamazon 表示，大约 20% 的蛋白质编码基因专门用于代谢，包括编码小分子转运蛋白和酶的基因。
代谢功能异常与一系列疾病有关，包括神经退行性疾病和癌症。
“尽管经过了几十年的研究，许多代谢基因仍然缺乏已知的分子底物。这一挑战部分是由于蛋白质的结构和功能多样性巨大，”Gamazon 说。
为了发现“孤儿”转运蛋白和酶(底物未知的蛋白质)的功能，研究人员开发了 GeneMAP 发现平台。他们使用了两项独立的大规模人类代谢组全基因组/全转录组关联研究的数据集，并通过计算机验证证明了 GeneMAP 可以识别已知的基因-代谢物关联并发现新的关联。