在脆性 X 综合征(智力残疾和自闭症的主要遗传形式)中，单个缺陷基因的影响会通过一系列化学途径产生连锁反应，改变脑细胞之间的信号。这是一种复杂的疾病，但洛克菲勒大学的新研究发现，抑制一种调节蛋白会改变导致动物模型中许多疾病症状的复杂信号化学。这项研究发表在《细胞》杂志上，揭示了冗余机制如何控制细胞中的蛋白质数量，并为自闭症谱系障碍的可能治疗方法提供了途径。
这项研究的重点是一组控制基因表达的蛋白质，即染色质重塑蛋白。染色质重塑蛋白的工作原理是向 DNA 添加化学标签，调节将基因转录成信息的细胞机制。
“针对染色质重塑剂的药物已在临床试验中用于治疗白血病等癌症，”研究作者、洛克菲勒大学博士后研究员 Erica Korb 说道。“这是一种有吸引力的方法，因为单一抑制剂可以让你同时针对整个基因网络。”这项新研究表明，染色质重塑蛋白可能在脆性 X 综合征中发挥关键作用。通过针对动物的染色质重塑剂，科学家们能够成功缓解该疾病的症状。
研究人员早已知道脆性 X 综合征是由单个基因(称为 FMRP)缺陷引起的，但 FMRP 究竟如何影响神经功能仍然是个谜。
2011 年，洛克菲勒大学的罗伯特·B·达内尔(Robert B. Darnell，罗伯特和哈里特·海尔布伦教授兼霍华德·休斯医学研究所研究员)发现了数百种与 FMRP 相关的细胞信息，其中许多信息编码了参与神经功能的蛋白质，这为研究带来了突破。具体来说，这些蛋白质是突触所必需的，突触是两个神经元之间交换化学信息的空间。在健康患者中，FMRP 会与细胞信息结合并阻止它们变成蛋白质。但在患有脆性 X 综合征的患者中，研究人员发现，有缺陷的 FMRP 形式不再能有效抑制蛋白质的产生，从而增加细胞中这些突触蛋白的数量。