巴塞罗那生物医学研究所 (IRB 巴塞罗那) 和基因组调控中心 (CRG) 的研究人员建立的计算模型可以预测哪些药物对治疗由突变引起的疾病最有效，这些突变会导致蛋白质合成停止，从而产生未完成的蛋白质。
该研究结果发表在《自然遗传学》杂志上，标志着通过将具有特定突变的患者与最有希望的候选药物进行匹配，在帮助个性化治疗方面迈出了重要一步。该预测模型是一种名为 RTDetective 的公开资源，可以加速多种不同类型的遗传疾病和癌症的临床试验的设计、开发和疗效。
蛋白质截短是蛋白质合成突然停止的结果。在我们的身体中，这是由“无意义突变”的出现引起的，这些突变就像停车标志或路障，导致细胞机器突然踩刹车。在许多情况下，这些未完成的蛋白质会停止工作并导致疾病。
这些停止标志的存在是多达五分之一的单基因疾病的根本原因，包括某些类型的囊性纤维化和杜氏肌营养不良症。它们也经常出现在肿瘤抑制基因中，这些基因通常有助于控制细胞生长。停止标志会使这些基因失活，是癌症的主要原因。
因蛋白质截短而引发的疾病可通过无义抑制疗法来治疗，这种药物可以帮助细胞忽略或“读穿”蛋白质生产过程中出现的停止标志。读穿率较高的细胞将产生更多全长或接近全长的蛋白质。